La Sindrome Di Down è Ereditaria

2024 Autore: Bailey Albertson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 13:01

La sindrome di Down è ereditaria?

Probabilmente tutti hanno sentito e hanno un'idea della sindrome di Down. Ma questa visione coincide con la realtà? Ad esempio, si eredita la sindrome di Down?

Cos'è la sindrome di Down e come si diffonde

Quando si parla di sindrome di Down, è importante capire che questa non è una malattia nel senso convenzionale del termine. La sindrome di Down è una malattia genetica in cui l'insieme dei cromosomi umani, di regola, è rappresentato da 47 cromosomi invece di 46.

Il cariotipo umano con sindrome di Down contiene un cromosoma in più

La patologia in questione non viene acquisita: la deviazione avviene al momento del concepimento. Se una cellula che trasporta una serie di 24 cromosomi (normalmente 23) partecipa alla fecondazione, il feto sviluppa la sindrome di Down. Inoltre, nel 90% dei casi, il cromosoma extra è trasportato dalla cellula femminile e solo nel 10% dei casi dal maschio. Fattori come la presenza di cattive abitudini nei genitori, malattie durante la gravidanza, ecc., Non influenzano l'insorgenza della sindrome.

Esistono diverse forme di sindrome:

• trisomia (causata dalla non disgiunzione dei cromosomi durante la formazione delle cellule sessuali del genitore e comporta la sconfitta di tutte le cellule del corpo del bambino);
• mosaicismo (causato dalla non disgiunzione dei cromosomi nella cellula embrionale e colpisce solo alcuni tessuti e organi);
• traslocazioni (causate dall'attaccamento della spalla del 21 ° cromosoma alla spalla del 14 °, che aumenta la possibilità di trisomia durante la riproduzione);
• duplicazione (causata dalla duplicazione di sezioni del 21 ° cromosoma a seguito del riarrangiamento cromosomico).

Indipendentemente dalla forma della sindrome, i suoi sintomi caratteristici sono:

• accorciamento anormale del cranio;

• caratteristiche facciali riconoscibili:

  • faccia tonda piatta;
  • occhi a mandorla;
  • epicanto (terza palpebra che pende dall'angolo interno dell'occhio);
  • naso piatto;
  • anomalie dentali;
  • naso corto;
  • macchie dell'età sull'iride;

  

  Le persone con sindrome di Down si assomigliano
• collo corto;
• piccola crescita;
• maggiore mobilità articolare;
• diminuzione del tono muscolare;
• arti e dita corte;
• mignolo storto;
• piega palmare trasversale;
• deformazione del torace;

• la presenza di malattie concomitanti:

  • problema uditivo;
  • violazione dell'attività respiratoria;
  • cardiopatia:
  • leucemia;
  • strabismo;
  • cataratta precoce, ecc.

Inoltre, in ogni caso, l'insieme dei sintomi è individuale. Tuttavia, tutti i portatori della sindrome sono inerenti alla gentilezza, gentilezza, pazienza, capacità e amore per la creatività, per cui sono spesso chiamati "figli del sole".

I portatori di sindrome di Down tendono ad essere sorprendentemente creativi.

Secondo i dati della ricerca, la forma più comune della sindrome è la trisomia (circa il 95% dei casi). Mosaicismo, traslocazioni e duplicazioni sono molto meno comuni (3%, 1% e meno dell'1% dei casi, rispettivamente).

I fattori che possono portare alla sindrome sono:

• l'età dei genitori (oltre 35 anni per la madre e 45 anni per il padre);

  

  Il rischio di sviluppare la sindrome di Down in un bambino è maggiore, maggiore è l'età della madre.

• l'età della nonna materna al momento della nascita di suo figlio (madre di un bambino con la sindrome) - più era vecchia, maggiore era il rischio di sviluppare la malattia in suo nipote / nipote;
• incesto (matrimonio tra parenti di sangue);
• ereditarietà (1/3 di tutti i casi della forma di traslocazione della sindrome o non più del 2% di tutti i casi della malattia).

In altre parole, la sindrome di Down nel 99% dei casi è un'anomalia genetica accidentale, ma non ereditaria. Ogni famiglia può affrontare questa patologia, indipendentemente dalla razza, dallo stile di vita, dalla situazione finanziaria.

Video: Elena Malysheva sulla sindrome di Down

La sindrome di Down è una grave patologia genetica dalla quale nessuno è immune. Tuttavia, con l'attuale livello di medicina, è possibile ridurre significativamente il rischio di sindrome. Se per qualche motivo ciò non si è potuto fare, è importante capire che la sindrome non è una frase: con le dovute cure, pazienza, cura e amore, il portatore della patologia può condurre una vita normale ed essere felice.